Kromozomlardaki Değişiklikler

İsimli konu WH 'Biyoloji' kategorisinde, -Successful- üyesi tarafından 25 Aralık 2011 tarihinde yazılmıştır. Konu Özeti: Kromozomlardaki Değişiklikler. Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon denir. Kromozom yapısı ve sayısındaki değişiklikler kromozom mutasyonları olarak... Değişiklikler 1. ve 15. kromozomlardaki bozulma, şizofreni yapıyor ...

  1. Kromozomlar üzerindeki genlerde meydana gelen değişmelere mutasyon denir. Kromozom yapısı ve sayısındaki değişiklikler kromozom mutasyonları olarak adlandırılır.

    Vücut hücrelerinde meydana gelen mutasyonlar sadece bireyi etkilerken üreme hücrelerindeki mutasyonlar gelecek kuşaklara aktarılabilir. Mutasyonların çoğu öldürücüdür. Ölüme neden olan mutasyonlara öldürücü (letal) mutasyon denir. Mutasyonların çok az bir kısmı canlının çevreye adaptasyonunu sağlayarak yaşama şansını artırır.

    Çeşitli faktörler mutasyona sebep olabilir. Bu faktörlere mutajen denir. Radyasyon, ultraviyole, X, beta ve gama ışınları gibi yüksek enerjili ışınlar mutajene örnektir.

    Mutasyonların oluşması sadece ışınımla gerçekleşmez. Nitrik asit, hardal gazı, formaldehit, etil üretan, uyuşturucu maddeler, bazı ilaçlar ve akridin boyası gibi faktörler de mutajenik etkiye sahiptir. Uyuşturucu maddeler ve bazı ilaçlar hamilelik sırasında alınırsa anormal bebek doğumlarına neden olabilir.

    Kromozom Yapısındaki Değişiklikler

    Kromozom yapısındaki değişim; mutasyona neden olan fak-törlerden dolayı kromozomdan parça eksilmesi, kromozoma parça eklenmesi ve kromozomdan parça veya parçaların kopup 180° dönerek aynı yere bağlanması şeklinde olabilir. Kromozomdaki bu değişimler genetik bilginin de değişmesine neden olur.

    Yapısal değişimler, önce kromozomda veya kromozomu oluşturan kromatitlerin birinde kırılmalarla başlar. Kırılma kendiliğinden ya da yüksek enerjili ışınlar, çeşitli kimyasal maddeler vb. dış faktörler tarafından da meydana gelebilir.

    Bir kromozom bir ya da birden fazla yerden kırılır ve kromozomun bir kısmı yok olursa genetik materyali eksilir (Şekil 2.16). Kırılma sonucu kromozomlarda oluşan kayıplar canlının fenotipinin değişmesine ve çoğunlukla ölümüne neden olur.

    Parça değişimi sırasında, homolog kromozomlardan yalnız birinin diğerine parça vermesi, genin birden fazla kopyasının aynı kromozom üzerinde oluşmasını sağlarken canlının fenotip çeşitliliğini de artırır (Şekil 2.17). Örneğin meyve sineğinde normal göz, ovaldir. Gen fazlalığı nedeniyle oluşan göz ise uzun yarık şeklindedir.

    Zaman zaman homolog olmayan kromozomlarda bazı parçalar koparak karşılıklı yer değiştirebilir. Bu olay sonucunda genlerin yerleri de değişebilir (Şekil 2.18.a). Kromozomlar arasında karşılıksız parça değişimi de olabilir. Bu durumda kromozomlardan biri diğerinden daha fazla gen içerir (Şekil 2.18.b). Bu şekilde mutasyona uğrayan hücrelerden oluşan gametler ya eksik ya da fazla gene sahiptir. Bu gametlerle oluşan bireylerde fenotipik değişiklikler ortaya çıkabilir. Bu tür mutasyonlar, düşüklere veya doğumdan sonraki birkaç ay içinde bebeğin ölümüne yol açabilir. Daha uzun yaşayan bebeklerde ise genellike zihinsel kusurlar görülüri

    [​IMG]

    Kromozomdan kopan bir parça 180° dönerek koptuğu yere bağlandığında genetik bilgi kaybolmaz; sadece gen sırası değişir (Şekil 2.19). Kromozomlardaki bu tür yapı değişiklikleri, bozuk gametlerin meydana gelmesine dolayısıyla fenotipte değişikliğe neden olur. Bu değişiklikler canlının ölümüyle sonuçlanabilir.

    [​IMG]

    Kromozom Sayısındaki Değişiklikler

    Normal şartlarda gamet oluşumunda ataya ait kromozom sayısı mayozla yarıya iner. Yani homolog kromozomlar eşit olarak birbirinden ayrılır ve karşılıklı kutuplara çekilir. Ancak mayozda homolog kromozomlar bazen birbirinden ayrılmayarak aynı kutba gider. Bu olay sonucunda yeni oluşan eşey hücrelerinin birinde fazla, diğerinde ise eksik kromozom bulunur. Bu olaya ayrılmama denir. Ayrılmama olayı hem gonozomlarda hem de otozomlarda görülebilir. Otozomlarda ayrılmama: İnsanların otozomlarında ayrılmama sonucu oluşan ve en sık görülen mutasyon örneği Down sendromu (Mongolizm)dur. Down sendromu ilk kez 1866'da John Langdon Down (Con Langdın Davn) tarafından tanımlanmıştır. 40 yaş üzerindeki kadınlarda genellikle 21. çift kromozomda ayrılmama görülebilir. Annenin otozomlarından birinin ayrılmaması sonucu 24 (23+X) ve 22 (21+X) kromozomlu yumurtalar oluşur. Bu yumurtalar normal sperm (22+Y) ile döllendiğinde oluşan bireylerin kromozom sayısı 45 veya 47 olur. 45 kromozomlu dişi (43+XX) ve erkek (43+XY) bireyler ölürken 47 kromozoma sahip Down sendromlu dişi (45+XX) ve erkek (45+XY) bireyler yaşamlarını sürdürür (Şekil 2.20). 21. çift kromozomun ayrılmaması sonucu oluşan Down sendromlu bireyin kromozom dizilimi (karyotip) Şekil 2.21'de görülmektedir.

    [​IMG]

    [​IMG]

    Down sendromlu bireylerin fiziksel görünüşü birbirine benzer. Boyları kısadır. Yuvarlak yüz ve baş yapısına, kısa ve geniş el yapısına sahip olan bu bireylerin zihinsel gelişimleri de geri kalmıştır (Re¬sim 2.6). Eşeysel organları yeterince gelişmediğinden kısırdırlar.

    Yapılan istatistikler, kadının doğum yaşının geç olması durumunda ailelerin ciddi sorunlarla karşılaşabileceğine işaret etmektedir. Geç hamileliklerde genetik danışmanlık alınması önerilir.

    alıntı
    25 Aralık 2011
    #1
  2. Kromozomlardaki Değişiklikler Cevapları

soru sor

Kromozomlardaki Değişiklikler

Alakalı Aramalar:

  1. kromozomlardaki değişiklikler